Test genético prenatal no invasivo ¿Cuándo hacerte la prueba?

¿Sabías que distintos fragmentos del ADN de tu bebé circulan por el torrente sanguíneo? A partir de un simple análisis de sangre puede ofrecer a los médicos más información sobre el bebé que nunca. Es lo que ocurre con el conocido como test genético prenatal no invasivo, también llamada médicamente bajo los nombres de prueba […]

¿Sabías que distintos fragmentos del ADN de tu bebé circulan por el torrente sanguíneo? A partir de un simple análisis de sangre puede ofrecer a los médicos más información sobre el bebé que nunca. Es lo que ocurre con el conocido como test genético prenatal no invasivo, también llamada médicamente bajo los nombres de prueba prenatal no invasiva o simplemente detección prenatal no invasiva. Lo que ofrece interesantes ventajas y beneficios no solo a los especialistas, sino también a la futura mamá y al bebé, ya que hasta no hace mucho las únicas técnicas médicas que permitían la posibilidad de detectar algunas anomalías genéticas en el feto en los 3 primeros meses de embarazo eran la biopsia corial o la amniocentesis. Por tanto, ¿en qué consiste este test genético, y cuándo es recomendable someterse a la prueba?.

Test genético prenatal no invasivo

Como su propio nombre indica, el conocido como test genético prenatal no invasivo es una prueba que se basa en el análisis de fragmentos del ADN del bebé, los cuales se encuentran presentes en la sangre de la madre. Es una prueba que puede llevarse a cabo a partir de la semana 10 de embarazo, y se lleva a cabo de forma sencilla y simple: solo se realiza una única extracción sanguínea, de tan solo 5 mililitros.

A diferencia de las otras dos pruebas mencionadas al comienzo de esta nota (tanto la amniocentesis como la biopsia corial), destaca por ser una prueba completa y absolutamente segura, lo que permite evitar el riesgo de aborto habitualmente asociado a las pruebas anteriormente nombradas.

¿Qué es y en qué consiste el test genético prenatal no invasivo?

Durante la gestación, el torrente sanguíneo de la futura mamá contiene una mezcla de ADN que proviene tanto de sus células como de células provenientes de la placenta, el tejido presente en el útero que une el feto y el suministro de sangre de la madre.

Estas células se pueden encontrar también en el torrente sanguíneo de la embarazada durante la gestación. Y si tenemos en cuenta que el ADN presente en las células placentarias suele ser idéntico al ADN del feto, su análisis brinda la oportunidad de detectar ciertas anomalías genéticas, no solo de forma temprana, sino sin riesgos asociados ya que no se daña al feto.

Por tanto, el test genético prenatal no invasivo consiste en un método o prueba en el que se analizan pequeños fragmentos de ADN que circulan normalmente en el torrente sanguíneo de la mujer embarazada, el cual flota libremente y no en el interior de las células como suele ser lo habitual, motivo por el cual son conocidos como “ADN libre de células”.

Por lo general, estos pequeños fragmentos contienen menos de 200 bloques de construcción de ADN, los cuales surgen justo desde el momento en el que las células mueren y se descomponen. A partir de ese instante, todo su contenido, incluyendo el ADN, se libera en el torrente sanguíneo.

Test cromosómica no invasiva

¿Para qué se utiliza este test y cuándo se recomienda hacerse la prueba?

Este tipo de test se utiliza con mayor frecuencia para buscar trastornos cromosómicos causados por la presencia de una copia extra, o la falta (aneuplodía) de un cromosoma. Por ejemplo, se usa médicamente con el fin de detectar síndrome de Down (trisomía 21, causada por un cromosoma 21 adicional), trisomía 18 (causada por un cromosoma 18 adicional), trisomía 13 (causado por un cromosoma 13 adicional), así como copias adicionales -o faltantes- del cromosoma X y del cromosoma Y, conocidos habitualmente como cromosomas sexuales.

Es decir, ofrece la posibilidad de identificar las alteraciones cromosómicas más habituales o frecuentes, no solo los síndromes de Down, Edwards y Patau, sino las anomalías numéricas relacionadas con los cromosomas sexuales que tienden a definir algunas enfermedades genéticas.

Eso sí, es necesario tener en cuenta algo fundamental: la precisión de la prueba depende directamente según el trastorno a estudiar.

No obstante, se trata de una prueba sumamente interesante porque permite evitar hasta el 98 por ciento de las biopsias coriales y amniocentesis que en la actualidad se continúan llevando a cabo en embarazos considerados como de riesgo.

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9 Comentarios en “Test genético prenatal no invasivo ¿Cuándo hacerte la prueba?”

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  5. Ana dice:

    Hola!
    Quisiera saber si alguien me puede dar información sobre la espina bífida oculta. Estoy embarazada de 5 semanas y me acabo de enterar que tanto mi marido como su padre y su hermano tienen espina bífida oculta. Quisiera saber como puede afectar esto a mi bebé y si hay alimentos con mayor cantidad de ácido fólico.

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  7. Blanca dice:

    Tengo 36 años, tengo 18 semanas de mi segundo embarazo despues de 10 años, me realize el triple test y arrojo los siguientes resusltados:
    AFP 0.79 hCG:1.54 uE3: 0.68, EL EXAMEN ME SUGIERE REALIZAR EL ESTUDIO DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ni yo ni mi esposo tenemos antecedentes de ninguna anomalia ni familiar alguno, no se que hacer, necesito un consejo.

  8. Veronica dice:

    Hola tengo 28 años y kiero embarazarme, no fumo, no tomo, nunca e usado ningun metodo anticonceptivo y mi vida sexual no es muy activa, tengo un periodo menstrual muy irregular cada 15 o 16 dias . kisiera saber si podre o no kedarme embarazada o si por mi menstruacion irregular tengo algun problema ke me lo impida… a parte mis esposo es mucho mayor ke yo y tiene diabetes tengo muchas dudas ojala me puedan ayudar porfavor.

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