Escrito por Tendenzias

Síndrome de Patau: causas, síntomas y detección en el embarazo

El Síndrome de Patau es un trastorno genético raro que aunque es más que reconocible o se puede detectar si se hacen las pruebas pertinentes, no debe ser pasado por alto y se debe tratar al momento. A continuación os hablamos del Síndrome de Patau: causas, síntomas y detección en el embarazo.

Síndrome de Patau: Qué es

El síndrome de Patau es un serio transtorno genético que es causado principalmente por tener una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. Es también llamado trisomía 13.

En qué consiste el síndrome de Patau

Cada célula contiene normalmente 23 pares de cromosomas , que portan los genes que hereda de sus padres. Pero en el caso de que un bebé tenga síndrome de Patau se debe a que cuenta con tres copias del cromosoma 13, en lugar de dos.

Esto altera gravemente el desarrollo normal y, en muchos casos, se suele producir un aborto involuntario , muerte fetal o muerte del bebé poco después del nacimiento.

Los bebés con síndrome de Patau crecen lentamente en el útero y tienen un peso bajo al nacer, junto con una serie de otros problemas médicos graves.

Las estadísticas del síndrome de Patau

El síndrome de Patau afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacimientos. El riesgo de tener un bebé con síndrome aumenta con en función también de la edad de la madre.

Más de 9 de cada 10 niños (más del 90%) que nacen con el síndrome de Patau mueren durante el primer año.

Acerca de 5-10% de los bebés con formas menos graves del síndrome, como la trisomía parcial o mosaico de 13, viven más de un año.

Síndrome de Patau: Causas

El síndrome de Patau sucede por casualidad y no es causado por algo que los padres hayan hecho.

La mayoría de los casos del síndrome no se debe a las familias (ya que no es heredado), sino que se produce al azar durante la concepción, cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan y el feto comienza a desarrollarse.

Un error se produce cuando las células se dividen, lo que resulta en una copia adicional – o parte de una copia – del cromosoma 13, que afecta gravemente el desarrollo del bebé en el útero.

En muchos casos, el bebé muere antes de llegar a término completo (aborto involuntario) o está muerto al nacer (muerte fetal) .

En la mayoría de los casos de síndrome de Patau (75-90%), un bebé tiene toda una copia extra del cromosoma número 13 en las células de su cuerpo. Esto se conoce a veces como trisomía 13 o trisomía 13 sencilla.

En el 5-10% de los casos de síndrome de Patau, el material genético se reordena entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esto se llama una translocación cromosómica. El síndrome de Patau que surge debido a esto puede sí que puede ser entonces algo heredado.

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En un 5% de los casos, sólo algunas células tienen la copia extra del cromosoma 13. Esto se conoce como mosaicismo de trisomía 13. De vez en cuando, sólo una parte de un cromosoma 13 es extra (trisomía parcial 13).

Los síntomas y las características tanto de mosaicismo y la trisomía parcial tienden a ser menos graves que en la trisomía 13 sencilla, lo que resulta que los bebes puedan vivir más tiempo.

Síndrome de Patau: Síntomas

Los bebés con síndrome de Patau pueden tener una amplia gama de problemas de salud.

Su crecimiento en el útero suele estar restringido, lo que resulta en un bajo peso al nacer, y el 80% va a nacer con defectos cardíacos graves.

El cerebro a menudo no se divide en dos mitades. Esto se conoce como holoprosencefalia y cuando esto sucede, puede afectar a las características faciales y defectos tales como:

  • labio leporino y paladar hendido
  • un ojo o los ojos pequeños (microftalmia)
  • ausencia de uno o ambos ojos (anoftalmía)
  • distancia reducida entre los ojos (hipotelorismo)
  • problemas con el desarrollo de las fosas nasales

Otras anomalías de la cara y la cabeza incluyen:

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  • cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia)
  • desaparición de la epidermis del cuero cabelludo (aplasia)
  • malformaciones del oído y sordera
  • marcas de nacimiento rojas (hemangiomas capilares)

El síndrome de Patau también puede causar otros problemas, tales como:

  • un defecto de la pared abdominal en el que el abdomen no se desarrolla completamente en el útero, lo que resulta que los intestinos estén fuera del cuerpo, cubiertos sólo por una membrana (esto se conoce como un onfalocele o onfalocele)
  • quistes anormales en los riñones
  • un pene muy pequeño en los niños
  • un agrandamiento del clítoris en las niñas

También puede haber anomalías de las manos y los pies, tales como dedos adicionales en los pies (polidactilia), y un fondo redondeado de las piernas, llamados pies en mecedora.

Síndrome de Patau: Detección en el embarazo

Cuando una mujer está embarazada se le ofrecerá una prueba de detección para el síndrome de Patau, así como el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) a partir de la semanan 10-14 de embarazo. La prueba evalúa sus posibilidades de tener un bebé con estos síndromes.

La prueba de detección ofrecida a los 10-14 semanas de embarazo se llama prueba combinada, ya que implica un análisis de sangre y una ecografía .

Si las pruebas de detección demuestran que se tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Patau, se ofrecerá a la embarazada una prueba de diagnóstico para saber con certeza si su bebé tiene el síndrome.

Cómo es la prueba para detectar el síndrome de Patau

Esta prueba comprobará los cromosomas del bebé en una muestra de células tomadas de él o ella.

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Dos técnicas se pueden utilizar para obtener la muestra de células que son, la amniocentesis y el  muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) .

Estas son pruebas invasivas para extraer una muestra de tejido o fluido para que se pueda probar la presencia de la copia extra del cromosoma 13.

Una prueba más reciente se ha desarrollado, en la que se toma una muestra de sangre de la madre para que observar el ADN del bebé.. Esto se conoce como la prueba prenatal no invasiva, y sólo suele hacerse de forma privada.

Además de la prueba de detección combinada, se puede hacer también una exploración en la mitad del embarazo y que se lleva a cabo cuando se está entre las 18 y 21 semanas de embarazo.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Patau?

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Patau. Como resultado de los problemas de salud graves que puede tener un bebé recién nacido con el síndrome, por lo general, los médicos se centran en reducir al mínimo las molestias y garantizar de que el bebé sea capaz de alimentarse.

Para el pequeño número de bebés con síndrome de Patau que sobreviven más allá de los primeros días de vida, su cuidado dependerá de sus síntomas y necesidades específicas.

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Si tu bebé es diagnosticado con el síndrome de Patau, ya sea antes de nacer o poco después, se suele ofrecer asesoramiento y apoyo a los padres.

Las pruebas genéticas para los padres

Ambos padres necesitan que sus cromosomas sean analizados si el bebé se ve afectado por el síndrome de Patau causado por una translocación cromosómica.

Las pruebas genéticas se llevan a cabo para ayudar a los padres a planificar futuros embarazos, más que como parte del proceso de toma de decisiones para el embarazo actual.

Los resultados de las pruebas permitirán una evaluación más precisa ante la probabilidad de que el síndrome afecte a los embarazos futuros.

Otros miembros de la familia también pueden verse afectados y deben ser probados.

Diagnóstico del síndrome de Patau

Sindrome patau diagnostico

Los bebés con síndrome de Patau pueden ser diagnosticados por el especialista, aunque muchas veces ese diagnostico cae en el error de ser confudido con el síndrome de Edwards dado que ambos pueden tener características similares y ser difíciles de diferenciar.

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Por ello, y para establecer la diferencia, los estudios citogenéticos y análisis cromosómico confirmarán el diagnóstico. De este modo, los sistemas de órganos necesitarán investigación específica en función de la anomalía – por ejemplo, la ecocardiografía para detectar anomalías cardiacas; radiografía del esqueleto, etc…

Si el síndrome de Patau es debido a una translocación cromosómica desequilibrada o anomalía cromosómica estructural, ambos padres deben someterse a análisis cromosómico. Puede ser que la translocación en el lactante se produjera de nuevas, debido a una translocación equilibrada que puede encontrarse en uno de los padres. Esto tiene importancia para futuros embarazos, debido a un mayor riesgo de recurrencia. Otros miembros de la familia también pueden verse afectados.

La detección y / o diagnóstico prenatal se debe ofrecer para futuros embarazos. Las mujeres que han tenido un embarazo anterior con trisomía, especialmente las menores de 35 años de edad en el momento, parecen estar en mayor riesgo de embarazos en el futuro siendo trisomico.

De este modo, podemos resumir:

Diagnóstico prenatal

  • Se necesita amniocentesis o vellosidades coriónicas para hacer un diagnóstico prenatal definitivo.
  • Estudio citogenético de la sangre fetal también puede llevarse a cabo.
  • Madres mayores de 35 pueden optar por ir directamente a las pruebas de diagnóstico. Otras madres pueden escoger tener pruebas de diagnóstico después de una prueba de detección positiva.

El pronóstico

  • La esperanza de vida es muy limitada. La mediana de supervivencia es de 2,5 días.
  • Alrededor del 50% viven más de una semana.
  • 5-10% de los niños viven más de un año.
  • Discapacidad de aprendizaje profundo y retraso en el desarrollo se producen en los supervivientes.
  • Convulsiones y dificultades en la alimentación son comunes.

Sin embargo, la trisomía 13 mosaicismo causa un fenotipo variable que va desde la trisomía 13 completa con la muerte neonatal, a sólo unos rasgos dismórficos y supervivencia prolongada.

Tratamiento del Síndrome de Patau

Sindrome patau tratamiento

Ya hemos hablado anteriormente de si existía o no tratamiento para el síndrome de Patau por ello, todos los pacientes diagnosticados prenatalmente con un feto afectado por el síndrome de Patau se les debe ofrecer una consulta con un especialista que les informe de los riesgos de recurrencia, la detección y opciones de pruebas de diagnóstico para futuros embarazos.

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A pesar de que un asesor en genética  es una fuente ideal y puede ser el más adecuado para la exploración de la historia familiar, un experimentado médico especialista en medicina materno-fetal o adecuadamente obstetra capacitado puede proporcionar la información necesaria, sobre todo cuando el informe genetista sea insuficiente.

La posibilidad de abortar

En edades gestacionales previables, la opción de interrumpir el embarazo debe estar entre las consideraciones. Los límites de edad gestacional para este procedimiento son específicos de cada estado y sujeto a la formación y experiencia del médico disponible para realizar la interrupción del embarazo.

Qué hacer cuando ya no se puede interrumpir el embarazo

Cuando los pacientes deciden no seguir adelante con la interrupción del embarazo o cuando el embarazo ha progresado a una edad gestacional viable tal que la interrupción del embarazo ya no es una opción, la atención debe centrarse en si el parto debe ser inducido o espontáneo.

Si el parto se va a inducir, se debe determinar la edad gestacional apropiada. Debido a las tensiones físicas del embarazo agravado por el estrés emocional de llevar un feto con una condición letal, o debido a la identificación de las condiciones médicas (por ejemplo, preeclampsia ) que pueden complicar cualquier embarazo, la inducción del parto puede ser considerado.

Artículo de interés:

Embarazo10.com

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